Эпонимический словарь справочник - фарбера синдром
Связанные словари
Фарбера синдром
фарбера синдром
(описан американским педиатром S. F. Farber, 1903–1973; синонимы – диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в различных органах и тканях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте. Клинические проявления: мягкие подкожные опухолевидные образования в области запястий и лодыжек, охриплость голоса, шумное дыхание, обусловленные висцеральными узелками, дисфагия, повышенная возбудимость, выраженная задержка психомоторного развития, частые инфекции дыхательных путей. Для детей старше 2 лет характерны двустороннее симметричное поражение суставов (покраснение, отек, болезненность, быстрое развитие сгибательных контрактур), гепатоспленомегалия, кахексия, в ряде случаев на глазном дне обнаруживают симптом «вишневой косточки». При биохимическом обследовании выявляют увеличенную экскрецию с мочой хондроитина В и дефицит церамидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение – нестероидные противовоспалительные средства и др. Типично быстро прогрессирующее течение; как правило, дети погибают в возрасте до 2 лет от легочных инфекций. S. Farber. A lipid metabolism disorder – disseminated «lipogranulomomatosis» – a syndrome with similarity to, and important difference from Niemann-Pick and Hand-SchUller-Christian disease. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 84: 499–500.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |